Екі ұл ауыр науқас: қазақстандық отбасы қымбат дәріге ақша жинауға көмек сұрайды

Юлия Джалетованың тарихы: үш диагноз және бір арман

«Жүктілік қалыпты өтті, асқынуларсыз, жетінші айға дейін – сол кезде менде жүктілік гепатозы дамыды. Қазан айында менің ұлым Әмір дүниеге келді. Ол қалыпты сау бала ретінде өсті және дамыды, ешқандай ауыр проблемаларсыз. 2016 жылы, гепатитке қарсы вакцинация алдында, біз жалпы қан анализі мен биохимия тапсырдық. Сол кезде алғаш рет АЛТ және АСТ көрсеткіштері өте жоғары екені анықталды. Бірақ сол сәтте дәрігерлердің ешқайсысы бізге бұл қаншалықты ауыр болуы мүмкін екенін және бұл неге байланысты екенін түсіндірмеді. Әмірді белгісіз этиологиялы гепатиттен емдеді».

Юлия Джалетова ата-аналардың мамандарды іздей бастағанын, Алматыдағы дәрігерлерге жүгінгендерін, соның ішінде Дюшеннің миодистрофиясына генетикалық анализ тапсырғандарын айтты. Нәтиже теріс болды: «Біз бұл нәтижеге сендік және тынышталдық. Бірақ кейінірек анықталды, сол кезде зерттеу тек бірнеше экзондар бойынша жүргізілген, ал геннің толық тізбегі бойынша емес. Сондықтан ауруды генетикалық анықтау мүмкін болмады».

Отбасы бақылауды жалғастырды. Юлия Әмірдің баспалдақпен көтерілуі барған сайын қиындап бара жатқанын байқап жүрді. 2025 жылы отбасылық жағдайларға байланысты олар Ташкентке көшті. Онда Әмірді толық тексеруден өткізді және гендердің толық секвенирлеу әдісімен қайталама генетикалық анализ жүргізді. Нәтижесінде Әмірдің диагнозы «Дюшеннің миодистрофиясы» расталды.

Әмір гормоналды терапия алуға және реабилитациядан өтуге кірісті. Бірақ биыл тағы бір қиындық келді: Әмірдің кіші інісі Әлиханға «4-ші стадиялы нефробластома» диагнозы қойылды. Қазір бала Санкт-Петербургте емделуде, онда оған ісік пен бүйректі алып тастады. Әлиханға химиялық терапия мен сәулелік терапия жоспарланған.

«Біздің отбасымыз қазір бөлініп қалды. Менің жұбайым Ташкентте жұмыс істейді. Орташа ұл әкесімен бірге. Әмір қазір менің анамның қолында. Ал мен кіші ұлыммен Санкт-Петербургте болып, күн сайын оның өмірі мен денсаулығы үшін күресемін. Мен үш ұлдың анасымын, және қазір мен барлығы үшін күшті болуға мәжбүрмін. Бірақ мен Әмірді де ұмытпауым керек», – деді Юлия.

Дюшеннің миодистрофиясында ауру балаға күш пен мүмкіндіктерді біртіндеп тартып алады. Әр жыл сайын оған бұрын оңай болған нәрселерді жасау барған сайын қиындай түседі. Әмір үшін қымбат дәрі арқылы гендік терапия алу мүмкіндігі бар. Бұл аурудың прогрессиясын баяулатып, болашақта оның мүмкіндіктерін мүмкіндігінше сақтап қалу үшін мүмкіндік.

Бірақ дәрінің бағасы жоғары, және отбасы мұндай соманы өз бетімен жинай алмайды. Ата-аналар көмек сұрауға мәжбүр: «Мен ұлым Әмірге көмектесуді сұраймын. Оған болашаққа мүмкіндік алуына, жүру, толыққанды өмір сүру, оқу, армандау және бір күні өз өмірін өз бетінше құру мүмкіндігін сақтауға көмектесіңіз», – деп қорытындылады Юлия Джалетова.